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Como saber ao certo se você tem AEH?

DIAGNÓSTICO

Como identificar ao certo

Diagnóstico

Reconhecer AEH pode ser difícil …  
De quando se inicia o desenvolvimento fetal até após o nascimento, as proteínas do Sistema Complemento são, em condições normais, sintetizadas sempre em níveis crescentes, para atingir concentrações séricas próximas aos de adultos a partir de um ano de idade. Este fator impossibilita o diagnóstico neonatal através da triagem com o “teste do pezinho”.
Pelo fato do AEH ser uma condição relativamente desconhecida, frequentemente a doença não é diagnosticada e habitualmente é associada a processos alérgicos. Por isso, é comum (embora anormal) que alguns portadores permaneçam sem diagnóstico por muitos anos.

Qual especialidade médica deverá ser consultada para diagnosticar AEH?      
Médico Imunologista é a especialidade que deverá saber solicitar uma pesquisa dos níveis (entre outros) de: C3, C4, CH50 e INDISPENSAVELMENTE C1-esterase Qualitativo e Quantitativo, no sangue do paciente.

Por que é fundamental que especialidades multidisciplinares conheçam Angioedema Hereditário (AEH)
Por serem os inchaços (ocasionados por AEH) uma situação inesperada, repentina e espontânea em: mãos e pés, cotovelos, braços, faringe, abdome ou face, é provável que o portador (ou seus responsáveis) procurem inicialmente especialidades, como : ortopedistas, dermatologistas, alergistas, otorrinos, clínicos, reumatologistas, gastroenterologistas, dentistas, fisioterapeutas, massagistas… Em se tratando de crianças, os pediatras certamente também irão encaminhá-las para essas especialidades (lembrando que, bebês e crianças abaixo de 5 anos, nem sempre apresentarão inchaços, mas provavelmente quadros abdominais).
Ao verificar-se a frequência com que tais manifestações ocorrem, as características dos inchaços e sintomas e a possível hereditariedade (mesmo que não conhecidos demais membros na família com o mesmo problema), o melhor a fazer é solicitar pelo menos os exames de sangue de C3, C4, CH50 e C1-esterase quali e quanti, ou, direcionar a busca pelo diagnóstico ao Imunologista. Ainda que as demais especialidades abram mão de diagnosticar a doença, deverão estar cientes dos sintomas para abreviar o tempo de diagnóstico e  (favorecendo enormemente o início de controle da doença) poderem indicar o profissinal apto para acompanhar o caso.

Particularidades do Angioedema Hereditário (AEH):
1- Não se trata de uma condição alérgica, simplesmente. Angioedema hereditário é uma condição do metabolismo de seus portadores, que interfere  no sistema imune. Os inchaços são excessivos, podem iniciar com uma mancha vermelha e febre local, evoluem por horas, não provocam febre geral e podem migrar de um membro para outro. Não necessariamente precisam de um motivo conhecido para ocorrer e regridem espontaneamente, como iniciaram.
2- Pode ocorrer em qualquer pessoa, como qualquer outra condição genética.
3- As crises de AEH poderão ser estimuladas pelo fato do portador estar com infecções, inflamações, ter sofrido trauma físico (muscular, ósseo ou cutâneo) ou até mesmo por influência emocional, devido a estes eventos todos provocarem esperadas reações bioquímicas, no organismo de qualquer pessoa, inclusive naquelas que não são portadoras do AEH.
4- Devido ao AEH organismo do portador NÃO tem excesso de toxinas nem produz substâncias inadequadas. O que se tem é uma proteína específica (C1-esterase) do SistemaComplemento, no plasma, que todas as pessoas também têm, que atua no combate de inflamações, traumas e infecções e que trabalha em quantidade ou com desempenho inapropriados,  do inibidor dessa proteína (Inibidor de C1-esterase) .
5- Nos momentos de crises abdominais e de laringe, procurar auxílio médico e manter a calma são atitudes fundamentais. Abdominais devido às fortes dores, vômitos e mal estar geral e as de laringe, devido ao risco de asfixia.
6- AEH não tem cura, mas não é contagioso, não é degenerativo e não deixa seqüelas, o que significa que você poderá ter sem restrições, ótima qualidade de vida.
7- Outras doenças NÃO são ocasionadas pelo AEH.
8- Ser portador de AEH não impede outras manifestações, agudas ou crônicas (alergias, reações adversas, doenças em geral). Se o portador estiver suscetível a outros problemas de saúde, não será pelo fato de ter também AEH.
9- Tratar o AEH não evita ou atenua inflamações, infecções ou doenças infecto-contagiosas porque são eventos independentes do AEH, mas certamente manterá as crises sob controle. (vide itens 4 e 8)
10- Deve-se manter todas as vacinas em dia.
11- Os portadores podem apresentar maior possibilidade de hemorragias. Deve-se ter atenção para isto.
12- Quadros depressivos NÃO podem ser atribuídos à condição das alterações, nos índices do Inibidor C1-esterase. Um comportamento depressivo se manifesta por condições e perfíl particular do indivíduo, não sendo sintoma ou característica da doença.

Crises subcutâneas: a idade em que acontecem os primeiros inchaços varia um pouco, mas a maioria dos pacientes apresentam a primeira crises de edema por volta dos cinco anos de idade, ou na adolescência. Entretanto, sabe-se que há muitos casos onde a manifestação da doença acomete crianças ainda bem pequenas, por volta de 1 ano e seis meses de idade, com surpreendentes crises de inchaço espontâneo em partes do corpo, sendo em 100% dos casos tratadas como alergias, picadas de insetos, inflamações ou entorces.
As crises que apresentam edemas externos (subcutâneos) são erroneamente diagnosticadas como edema alérgico por possuirem características muito semelhantes, mas ao contrário do angioedema alérgico, o AEH não responde ao tratamento clássico com anti-histamínicos ou corticosteróides, os “antialérgicos”. Apresentam vermelhidão moderada, com calr local, ardência e mudam de lugar ou se espalham ao longo das horas (formando aspacto semelhante ao contorno de um mapa), enquanto o edema evolui.

Inchaço de Mãos - Angioedema Hereditário
Fig. 3 – Edema subcutâneo na mão                                                                             Fonte: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802009000700002&script=sci_arttext http://www.scielo.org.ar/img/revistas/medba/v69n6//a02fig1.jpg Acesso: 12/05/2011.

Todos os relatos (pacientes e médicos)  apresentam situações em que os médicos são consultados em momentos de crises ou fora delas, de especialidades variadas (ortopedistas, dermatologistas, reumatologistas, otorrinos, oftalmologistas, gastroenterologistas, cardiologistas…) por vontade própria ou encaminhados por outros profissionais de saúde, com partes do corpo que incharam sem motivo aparente e às vezes, motivadas por algum fator desencadeante, ainda desconhecido. É comum que o AEH seja confundido com reumatismos, angioedema alérgico, conjuntivites, otites ou até luxações e tendinites. Pés e mãos são frequentemente imobilizados equivocadamente, porque não se sabe o que teria causado tal edema e, frequentemente também, procedimentos cirúrgicos exploratórios, medicamentos inadequados e exames invasivos são prescritos porque tais sintomas podem confundir até mesmo aos médicos, insinuando diagnósticos diversos e bem mais graves do que na realidade são.

A recorrência, a frequência e a intensidade desses sintomas não são apenas detalhes, mas fortes indicativos e particularidades que levarão à suspeita da doença.

ATENÇÃO PARA ESTAS INFORMAÇÕES:
Um edema de laringe pode ser indetectável durante exame clínico da garganta.
Inchaços na face e/ou no pescoço podem acometer o trato respiratório superior e representar risco à vida. São emergências médicas!

As crises abdominais em todos os casos causam dor intensa, náuseas, vômitos e diarréia, muitas vezes envolvendo acúmulo de pequena quantidade de líquido no interior do abdome, sem febre.   Crianças ainda bem pequenas podem manifestar condições favoráveis para um possível quadro de AEH quando súbitas e repetidas ocorrências de vômitos incessantes, dor na região abdominal, muito choro e diarréia ocorrerem várias vezes ao ano.

Em adultos, crianças entre 7 e 10 anos ou adolescentes, essas crises podem levar a procedimentos cirúrgicos desnecessários, porque os sintomas sugerem principalmente episódios de apendicite, além de pancreatite, cálculos renais ou de vesícula, gastrite, etc.
Os pacientes são atendidos em caráter de emergência com: inflamação de órgão internos, fortes dores que se iniciam com leve desconforto e evoluem com o passar das horas, vômitos, indisposição e mal estar geral, que demonstram um quadro facilmente e muito comumente confundido com viroses, intoxicação alimentar, apendicite, pedra na vesícula, ou colite. É possível ainda, que uma pequena quantidade de líquido seja encontrada na cavidade abdominal, em momentos de crise intensa. A dor abdominal recorrente é relatada em 70% a 80% dos casos, como consequência do dema na parede intestinal. Fig. 4 e Fig. 5

Crise Abdominal - Angioedema Hereditário
Fig. 4 Crise abdominal Disponível em:  http://eradiology.bidmc.harvard.edu/Classics/list.aspx?section=Pediatrics+and+Congenital&pk=50031181-eab8-4468-8097-7daab9b893c9 Hereditary Angioedema Manifesting in the Stomach and Small Bowel on CT. – Show Findings Acesso: 20/04/2001

 

Crise Abdominal - Angioedema Hereditário
Fig. 5 Crise abdominal   Disponível em: http://eradiology.bidmc.harvard.edu/Classics/list.aspx?section=Pediatrics+and+Congenital&pk=50031181-eab8-4468-8097-7daab9b893c9  Hereditary Angioedema Manifesting in the Stomach and Small Bowel on CT. – Show Findings Acesso: 20/04/2001

Algumas mulheres que apresentaram edema nos ovários e nas tubas uterinas (é bastante comum que isto ocorra), principalmente no período pré ou pós-menstrual obtiveram o falso diagnóstico de gravidez tubária ou tumores.

Edemas que ocorrem na garganta, laringe, pálato, úvula… (Fig.6) ou na língua são potencialmente fatais e perigosos porque poderão dificultar a passagem de ar e, em alguns casos, sufocamento. Um edema na parte interna da boca, na língua ou na laringe poderá evoluir facilmente para glote requer tratamento imediato com procedimentos padrão, pelo elevado risco de óbito.

Crise na laringe - Angioedema Hereditárioa
Fig. 6 Crise na laringe Disponível em: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802009000700002&script=sci_arttext http://www.scielo.org.ar/img/revistas/medba/v69n6//a02fig2.jpg Acesso: 09/04/2011

OBSERVAÇÕES FUNDAMENTAIS QUE PODEM AJUDAR A DIAGNOSTICAR AEH
É fundamental que ao se estabelecer um possível diagnóstico para angioedema hereditário (AEH) se confronte e correlacione os sintomas do paciente com outras possíveis causas,  exames clínicos, laboratoriais e diagnósticos por imagem, além de alguns importantes fatores:
– histórico de atendimentos médicos com o mesmo quadro clínico;
– repetição (frequência) das crises;
– ausência de febre, nas crises abdominais;
– possível febre local, nas crises subcutâneas;
– intensidade dos sintomas;
– idade de início dos sintomas;
– histórico familiar (presença de mais casos na mesma família com sintomas semelhantes);
– associação (ou não) com possíveis fatores desencadeantes.
Quando um paciente tem sintomas recorrentes de edema e/ou crises abdominais, exames que avaliam a quantidade e a função do inibidor C1 esterase presente no plasma (exame de sangue) podem confirmar o diagnóstico de AEH.
Descartando-se, em definitivo, através dos diagnósticos e exames médicos (e somente assim), a ocorrência de quaisquer outras doenças é importante que os pacientes façam exame de sangue, para estabelecer os níveis de CH50, C3, C4, C1 – INH, C1q (qualitativo e quantitativo) e a presença de anticorpos anti C1-INH.
De maneira geral o edema não representa ameaça à vida e regridirá, passados os monentos de crises, embora possa afetar a vida profissional e social dos portadores devido a desfiguração, o desconforto e dor temporários, que os sintomas podem causar.
Não se sabe o que ocasiona a deficiência (hereditária ou espontânea) de Inibidor C1 esterase no organismo, mas existe cura para o AEH e nem todos os medicamentos para emergências estão disponíveis no Brasil, mas é possível tratar os sintomas associados às crises de edema e controlar a doença com medicamentos de médio e longo prazos.

INFORMAÇÕES E ORIENTAÇÕES GERAIS PARA SERVIÇOS MÉDICOS E HOSPITALARES                                                                                                                                                         
Ao receber um paciente com possível diagnóstico de angioedema hereditário:
1. observar e avaliar a gravidade dos sintomas
2. considerar relátorio médico, caso o paciente porte um e, se possíve,l entrar em contato com o médico que o acompanha regularmente.
3. fazer diagnóstico diferencial de um quadro pseudo oclusivo com heperalgia, ascite, hipovolemia.
4. considerar a possibilidade do edema de face evoluir para um envolvimento laríngeo (voz fraca, rouca ou inaudível, disfagia, dispnéia, desconforto para respirar, sensação de respiração incompleta). 

 

Compromisso com a informação para o paciente

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