O que é?


 

   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

             


 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Visão básica do angioedema hereditário – AEH                                                                                                  

Sinônimos: angioedema por bradicinina; antigamente denominado edema “angioneurótico” (AEN)  ver: Sinais e Sintomas / Fatores Desencadeantes; angioedema não alérgico; edema de Quincke.

O que é: Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética (leia mais em: Sobre a Doença / História Clínica), descrita pela primeira vez em 1882 não se tratando, portanto, de uma doença nova. Mas, ainda  é abordada como doença rara. Atinge homens e mulheres, em qualquer etnia, grau de instrução, profissão ou nível social. Trata-se de uma disfunção, atribuída ao inibidor de uma das proteínas do sangue que atuam no sistema imunológico, combatendo inflamações e infecções. O Inibidor C1 esterase.

Nos portadores de AEH a substância chamada inibidor C1 esterese, trabalha de maneira insuficiente ou inadequada no controle da proteína C1 INH, o que desencadeia as crises em forma de edemas. (De maneira elementar, com uma explicação bastante simples e informal: o inibidor C1 esterase deveria atuar interrompendo a atuação exagerada da proteína C1 esterase. Como isto não ocorre - ou não ocorre adequadamente - esta atuação dilata os vasos sanguíneos motivando "um afastamento entre as células", permitindo que fluído plasmático "vaze" para fora dos vasos, ocasionando os edemas).  Tais edemas poderão acometer a qualquer momento, membros, órgãos e mucosas, não deixando sequelas ou deformidades após crises. Fig. 1

   

 Fig. 1     Fonte: http://gmerk.net/Icatibant.html - Em 25/02/2013 12:25min

 

 

Acesse http://www.youtube.com/watch?v=2AWPreBJAn8 assista e entenda melhor a doença. Disponível somente em inglês. (Acesso em 27/02/2013 às 19:20min)

 

Incidência de casos: Considera-se ainda doença rara (1-9 / 100 000 - Fonte: http://www.orpha.net  > Simple Search > hereditary angioedema Acesso em 03/05/2011) porém, são dados contestáveis visto que há casos que até o momento não foram diagnosticados, há os que não estejam oficialmente reconhecidos e registrados e aqueles tenham sido subdiagnosticados, provavelmente confundidos com outras doenças.

Presume-se 1:17 000 ou 1:33 000 portadores e, com a população mundial atual próxima a 7 bilhões de pessoas imagina-se que o número de casos venha a ser, então muito maior do que se tem registros, com uma prevalência bastante significativa.

Alguns países da europa abordam o AEH como questão de saúde pública onde todos casos estão devidamente diagnosticados, identificados e medicados.

No Brasil, em virtude da falta de informação e por consequência, pouco conhecimento a respeito da doença, em todos os casos os portadores demoram anos (cerca de 25 anos) até serem devidamente diagnosticados.

 

 

Relação Estresse X AEH: A literatura médica cita o nome edema "angioneurótico", porque inicialmente fora atribuido à doença (em 1888),  tendo o estresse como um dos primeiros fatores desencadeantes de crises identificados. Tanto estresse emocional quanto físico podem ser gatilhos para crises de AEH. Não foram encontrados estudos que relacionem o estresse emocional com a ineficiência do Inibidor C1 esterase e a ação do Inibidor C1 esterase nada tem a ver (como o próprio nome angioedema indica) com distúrbios ou doenças de ordem psicológica e emocional, mas sabe-se que o estresse é sim, nesta como em outras doenças, um dos motivadores das crises. Certamete, as transformações bioquímicas do organismo, quando submetido ao estresse, "explicam" ou "justifacam" essa relação.                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Assim como maioria das pessoas em situações extremas de cansaço, preocupação e desgaste emocional costumam apresentar: dores de cabeça, no estômago, enjoos, vômitos, diarréia (em alguns casos bem mais graves, infelizmente úlceras ou infartos) o portador de angioedema hereditário poderá desenvolver uma crise. Via de regra - sendo abdominal - não  será imediata; poderá ocorrer passado o momento desse estresse, quando a situação estiver contornada; horas depois ou até mesmo dias.  Diferentemente, o estresse físico podendo ser em ocorrências de machucados, esforço físico, atrito na pele, movimentos repetitivos ou extremo cansaço, poderá (não significa que ocorrerá) submeter o portador a crises quase que imediatas.                                                                                                                                                                        

 

 

 

 

COMO O AEH SE APRESENTA                                                                                                                                                                                      



                                                                            

Assista à animação disponível em: http://www.youtube.com/watch?v=jgFJZRoMoh0 - somente em inglês (Acesso em 27/02/2012 às 19:26min).

   

 Nos portadores de AEH, há uma mutação no gene que leva à deficiência da quantidade ou à função inadequada do inibidor de C1 esterase, desencadeando o quadro clínico caracterizado por: episódios de edema (inchaço) temporário: gastrintestinal, respiratório, do tecido subcutâneo e membranas mucosas, em diferentes partes do corpo e tem a característica de "migrar" de uma parte para outra, se não controlado, até desaparecerem, de maneira espontânea, após mais ou menos 3 dias . Não há quadro febril do paciente, apenas febre local (nas crises subcutâneas) onde o edema estiver presente.

As crises abdominais são especialmente importantes porque provocam fortíssimas dores e mal estar geral; por vezes levam o portador à síncopes, a inúmeros diagnósticos equivocados, frequentemente: apendicite (por exemplo) e a cirurgias exploratórias.

As crises subcutâneas, desde que se manifestem em membros como: mãos, pés ou até mesmo genitais...não oferecem qualquer risco sendo bastante parecidas com inchaços por picadas de insetos ou alérgicos. Normalmente nestes casos, percebe-se vermelhidão e febre local. Quando acometem a face são desfigurantes, debilitantes emocionalmente para os pacientes e sempre: extremamente semelhantes a edemas alérgicosFiguras 2 e 3.     

 

                             

                                                 Fig. 2                                                                                                                             Fig. 3

Fonte: acervo abranghe (fotos gentilmente cedidas por paciente, em momentos de crises subcutâneas, fig. 2 na região do braço, ante braço e cotovelo e fig. 3 na mão esquerda, extendendo-se para a extremidade dos dedos e pulso)                                                                                                                                                                   

 

Os inchaços na garganta, por terem um elevado risco de migrar para a laringe e glote são perigosos e podem comprometer seriamente as vias respiratórias, podendo levar o paciente a óbito.  Fig. 4

 

                                                       

                           Fig. 4 - Edema que atinge a parte interna da boca, comprometendo palato mole, úvula, extendendo-se em direção à faringe, provocando dificuldade moderada na respiração.

Fonte: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802009000700002&script=sci_arttext - 10/abril/2012 17:00min

 

É POSSÍVEL EM MOMENTOS DE CRISE, QUE INCHAÇOS SIMULTÂNEOS OCORRAM COM MAIOR OU MENOR INTENSIDADE, EM DUAS OU MAIS PARTES DO CORPO.

Antialérgicos e anti-histamínicos, não demonstram ser eficazes no controle das crises porque não impedem a proteína C1 esterase e, por conseguinte, que o edema evolua.

Embora o AEH seja transmitido pelos pais (mãe ou pai) aos filhos, existem portadores que não relatam histórico familiar por não conhecerem seus familiares, por não manterem contato com eles, por não terem notícias de outros casos em família ou simplesmente pelo fato de realmente não haver mais ocorrências na mesma família. Provavelmente nesses casos, a doença é resultante de uma modificação espontânea do gene.

Atualmente está classificado em três tipos distintos: 1, 2 e 3. Os tipos 1 e 2 já bem definidos. No tipo 1 a deficiência é quantitativa e abrange 85% dos casos; no tipo 2 é funcional e acomete aproximadamente 15% dos pacientes. O tipo 3 é uma forma variante que foi descrita, está predominantemente presente no sexo feminino e caracteriza-se pela pela presença de níveis normais de complemento e C1, podendo estar associado a níveis elevados de estrogênio e/ou mutações no gene XII da coagulação.                           

Não se sabe o que levaria um organismo à deficiência hereditária ou espontânea do Inibidor C1 esterase e não existe cura para o AEH, mas é perfeitamente possível tratar os sintomas associados às crises e controlar a doença, com medicamentos. Leia mais sobre a doença em: Diagnóstico

 

 

 

Referências:

angiodema hereditário - Grumach, Anete Seviciovic EPM 2009

Protocólos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas Vol.1 Outubro 2010 Brasilia/DF, págs. 93 a 107. http://www.saude.df.gov.br

Acesso: 19/04/2011 e 28/04/2011  (http://www.saude.df.gov.br/sites/300/318/00000042.pdf)

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12136&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=hereditary-angioedema&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Hereditary-angioedema&title=Hereditary-angioedema&search=Disease_Search_Simple       Acesso em: 06/05/2011

Dados sobre a população mundial: http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,populacao-mundial-chegara-a-7-bi-em-2011-africa-tem-1-bilhao,417705,0.htm       Acesso em:06/05/2011

http://www.alergohouse.com.br/blog/index.php/2010/11/339/    Acesso em: 11/05/2011

 


DEZ INFORMAÇÕES IMPORTANTES SOBRE ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO:                                                              

 

 

1- não se trata de uma condição alérgica, simplesmente. Angioedema hereditário é uma condição do metabolismo de seus portadores, que interfere  no sistema imune.

2- Pode ocorrer em qualquer pessoa, como qualquer outra condição genética.  

3- As crises de AEH poderão ser estimuladas pelo fato do portador estar com infecções, inflamações, ter sofrido trauma físico (muscular, ósseo ou cutâneo) ou até mesmo por influência emocional, devido a estes eventos todos provocarem esperadas reações bioquímicas, no organismo de qualquer pessoa, inclusive naquelas que não são portadoras do AEH.

4- O organismo do portador de AEH não tem excesso de toxinas nem produz substâncias inadequadas. O que se tem é uma proteína específica, que todas as pessoas também têm para combater inflamações, traumas e infecções, que trabalha sem saber o momento de parar, por faltar (no organismo do portador de AEH) o inibidor dessa proteína.

5- Nos momentos de crises abdominais e de laringe, procurar auxílio médico e manter a calma são atitudes fundamentais.

6- AEH não tem cura, mas não é contagioso, não é degenerativo e não deixa seqüelas, o que significa que você poderá ter sem restrições, ótima qualidade de vida.

7- Outras doenças não são ocasionadas pelo AEH.

8- Ser portador de AEH não impede que se manifestem outras doenças, agudas ou crônicas. 

9- Tratar o AEH não impede inflamações, infecções ou doenças infecto-contagiosas porque são eventos independentes, mas certamente manterá as crises sob controle, se for o caso. (Vide item 4)

10- Mantenha todas as vacinas em dia.

 

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